viernes, 25 de noviembre de 2016

Investigaciones Recietes


SIMULAN LOS EFECTOS DE LAS MUTACIONES QUE  CAUSAN LAS ENFERMEDADES RARAS


 CIENTÍFICOS ESPAÑOLES COMBATEN ENFERMEDADES RARAS CON UN SUPERORDENADOR

"un grupo de investigadores del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa realiza simulaciones que ayudan a avanzar en el conocimiento y tratamiento de enfermedades raras

Las enfermedades raras, aquellas que padece un porcentaje muy pequeño de la población, suponen un gran reto para los especialistas, que tienen problemas tanto para diagnosticarlas como para desarrollar nuevos fármacos que ayuden a controlar sus síntomas. Desde el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid, un grupo multidisciplinar de investigadores trabaja con superordenadores y simulaciones para luchar contra estos problemas y contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes con estas patologías.
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Las enfermedades raras, aquellas que padece un porcentaje muy pequeño de la población, suponen un gran reto para los especialistas, que tienen problemas tanto para diagnosticarlas como para desarrollar nuevos fármacos que ayuden a controlar sus síntomas. Desde el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid, un grupo multidisciplinar de investigadores trabaja con superordenadores y simulaciones para luchar contra estos problemas y contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes con estas patologías.

El equipo, que utiliza la tecnología para avanzar en la biomedicina, está compuesto por cinco personas expertas en diferentes áreas científicas, desde Física Teórica y Biofísica a Biotecnología o Genómica. Todos ellos tienen además un denominador común: son entusiastas de los ordenadores y tienen conocimientos de programación y simulación.

“En nuestro laboratorio estudiamos la información genética de personas con enfermedades raras y trabajamos en la obtención de modelos computacionales precisos de las proteínas humanas afectadas”, explica a Teknautas Paulino Gómez-Puertas, científico titular del CSIC y doctor en Bioquímica y Biología Molecular. Con esas proteínas virtuales, que funcionan de forma muy parecida a las reales, este investigador y su grupo pueden simular qué es lo que ocurre cuando sufren una mutación. “Así podemos analizar sus efectos en la función celular, ayudando a los médicos a obtener diagnósticos cada vez más precisos”, afirma.

En concreto, estos científicos se centran en lo que se conoce como cohesinopatías, defectos en una serie de proteínas llamadas cohesinas que están implicadas en el mantenimiento de la estabilidad e integridad de los cromosomas. “Los defectos en el anillo de cohesinas se han relacionado con cohesinopatías como el síndrome de síndrome de Cornelia de Lange, el síndrome de Roberts, el síndrome de rotura de Varsovia, el síndrome CAID y el síndrome CHOPS”, explica Paulino. Todas son enfermedades raras que tienen un impacto enorme en la calidad de vida de los pacientes y que pueden producir malformaciones, problemas mentales y psicomotores. “También están implicados en varios tipos de cáncer”, añade.

Así podemos analizar sus efectos en la función celular, ayudando a los médicos a obtener diagnósticos cada vez más precisos

Según el investigador, estos defectos, en los que pueden profundizar gracias a las simulaciones, también se han relacionado con la aneuploidía, la falta de duplicidad del material genético en las neuronas, un factor relevante en el desarrollo del alzhéimer. Por todo ello, estudiarlas y llegar a entender su funcionamiento podría conducir a grandes avances médicos.

Tecnología para impulsar la medicina 

Este equipo de científicos realiza tres tipos de simulaciones: de dinámica molecular libre, de dinámica molecular dirigida y de mecánica cuántica. Con las primeras, simulan proteínas en un estado de equilibrio. Con las segundas, obligan a las moléculas a moverse en la dirección que ellos marcan, midiendo su resistencia al cambio. Y con las simulaciones de mecánica cuántica estudian los estados intermedios de las reacciones.

En común, todas estas simulaciones virtuales tienen dos objetivos: profundizar en el mecanismo molecular de las proteínas clave en enfermedades raras y averiguar cómo se comportan las mutaciones que provocan la enfermedad a nivel atómico. “Hay una tercera utilidad”, detalla el científico. “Si se conoce la estructura de la proteína ‘normal’ o mutada a nivel atómico se pueden diseñar fármacos específicos. Para esto es clave saber cuál es la estructura del estado intermedio de las proteínas durante la reacción, que es la información que ofrece la mecánica cuántica”.

Una vez que estos científicos cuentan con un modelo del sistema sano y del sistema enfermo, pueden generar millones de compuestos químicos virtuales y experimentar de forma totalmente segura con sus efectos. Cuando uno de ellos ofrece un resultado virtual positivo, se comunica a los investigadores médicos y se pasa a la fase de experimentación.

Para realizar estas complicadas simulaciones, el equipo cuenta con dos tipos de ordenadores. Para la dinámica molecular emplean sistemas con una alta capacidad de computación en paralelo, en los que se ejecutan simultáneamente muchas instrucciones. “De este tipo nosotros tenemos dos máquinas con tarjetas GPU NVIDIA Tesla de última generación”, comenta el investigador.

Cuando se trata de cálculos de mecánica cuántica emplean otros dos sistemas con una RAM muy potente, de 256 GB, que se mantienen en un enclave especial, el Centro de Computación Científica de la Universidad Autónoma de Madrid.

Ciencia de frontera para cambiar los laboratorios 

La simulación computacional de mutaciones causantes de enfermedades raras es un campo muy poco explotado, en el que trabajan juntos expertos en física teórica, informáticos, biólogos moleculares y médicos. “Es esta ‘ciencia de frontera’ o ‘ciencia interdisciplinar’ lo que más nos atrae”, explica Gómez-Puertas.

El método que emplean en el Severo Ochoa fue desarrollado de forma conjunta por su equipo, pionero en la aplicación de las simulaciones cuánticas a la biomedicina en España, y el de José Ortega. Se trata de un área en constante evolución, sobre todo gracias a que los ordenadores son cada vez más rápidos y potentes, lo que permite utilizar algoritmos cada vez más precisos.

La simulación computacional [...] es un campo poco explotado, en el que trabajan juntos físicos teóricos, informáticos, biólogos moleculares y médicos

Hace apenas diez años, acertar en la predicción con una simulación biomédica era todo un éxito. Hoy, en cambio, según Paulino, si los resultados de un experimento no encajan con una predicción hecha por ordenador, antes de cambiar el modelo computacional se revisa el experimento, porque es muy probable que el fallo esté en el laboratorio.

Aunque a medio plazo seguirá haciendo falta realizar experimentos en las fases finales para asegurarse de que los fármacos que se diseñan no producen efectos colaterales inesperados, en el futuro, con simulaciones cada vez más perfectas, es muy posible que estas comprobaciones ni siquiera sean necesarias.

Mientras tanto, este grupo de investigadores seguirán trabajando para sacar el máximo partido a las simulaciones para combatir las enfermedades raras y mejorar la calidad de vida de familias y pacientes."

Fuente:
http://www.elconfidencial.com/tecnologia/2016-11-21/los-cientificos-espanoles-que-combaten-enfermedades-raras-con-un-superordenador_1292161/

jueves, 24 de noviembre de 2016

SINDROME DE EHLERS-DANLOS



El síndrome de Ehlers-Danlos:


Es una enfermedad sistémica de origen genético, que afecta a todo el colágeno del tejido conectivo. Causa múltiples discapacidades, algunas de ellas “invisibles”, que alteran la calidad de vida de las personas. A pesar de su alta prevalencia, frecuentemente es ignorada debido al desconocimiento de los médicos.

Declaración conjunta de varios especialistas del síndrome de Ehlers-Danlos Hipermovible.

"Reunidos en la Facultad de Medicina de la Université Paris-Est Créteil- en la primera conferencia internacional sobre tratamientos del síndrome de Ehlers-Danlos, el 7 de marzo de 2015, intercambiamos experiencias y opiniones sobre este síndrome que todos tratamos. Viniendo de diferentes países y disciplinas, hemos visto una gran convergencia sobre cómo nos identificamos a partir de los mismos síntomas y signos. En los tratamientos que fueron objeto de esta conferencia, también hay muchos puntos de convergencia de análisis común de la fisiopatología, incluyendo el trastorno propioceptivo y disautonomía cardiovascular.
Otro hallazgo que se desprende de esta Conferencia, es la ignorancia, o rechazo, de esta enfermedad, que no parece ser rara  a pesar de una opinión contraria generalizada. Esta situación es dramática para las familias afectadas por esta enfermedad genética. Los pacientes realizan un camino errático, de médico en médico, lleno de complicaciones y accidentes terapéuticos algunos de los cuales pueden ser graves, como hemorragias.
Nosotros, alertamos a los médicos y a los responsables políticos de la salud de un problema cuya magnitud se subestima y la gravedad de sus consecuencias en términos de exclusión social y situaciones invalidantes personales. Además, este síndrome afecta a varios miembros de una misma familia, con una variabilidad que implica que la identificación de un paciente permite el diagnóstico del síndrome en otros miembros de la misma. Pareciera que este síndrome se distribuye uniformemente por todo el planeta, según las observaciones de los pacientes que pudimos hacer.  Las mujeres suelen ser más severamente afectadas. Las manifestaciones están presentes en la infancia y amenazan la educación y el aprendizaje.
Se están tomando medidas de información para todos los médicos, tratando de transmitir sobre la realidad del síndrome y medios para prevenir errores de diagnóstico. Es una enfermedad sistémica que afecta a todo el colágeno del tejido conectivo humano, debido a mutaciones, produciendo cuadros clínicos a menudo muy completos. Esta enseñanza debe referirse a todas las disciplinas médicas y, en particular: la genética médica y clínica, reumatología, centros de lucha contra el dolor, neurología, gastroenterología, ortopedia, neumología, cardiología, ginecología, obstetricia, urología, hépato-gastroenterología, medicina física y rehabilitación, odontología, otorrinolaringología, oftalmología, cirugía abdominal, cirugía plástica y reconstructiva, anestesia y cuidados intensivos, urgencias, flebología, imágenes médicas, psiquiatría ...
Los aquí firmantes, con la asistencia de otros colaboradores están dispuestos a elaborar una guía de diagnóstico y tratamiento, que podría servir como marco para la educación e información. Esta enseñanza debe ser actualizada para cumplir con la realidad clínica que nos encontramos todos los días. También debe abordar una serie de prejuicios contra el síndrome, incluida la de su supuesta "benignidad".

conclusiones


"Es esencial tomar urgentes medidas apropiadas por el gran número de familias.

1 - dejar de ver la enfermedad como " rara y huérfana " cuando es frecuente y ampliamente infradiagnosticada y confíe el diagnóstico de estructuras especializadas en enfermedades raras. Una amplia formación y la información médico debe ser la parte superior de emergencia para detectar, tratar, orientar correctamente a estos pacientes hasta ahora abandonados por la medicina provocando su atención de la exclusión (rechazo frecuente de ALD por justificada) y la vida social(frecuente negativa de reconocimiento de MDPH desviada por una sintomatología entienden mal y subestiman).

2 - Establecer una red de atención adecuada (incluida la posibilidad de hospitalización en caso de "crisis de Ehlers-Danlos 'o evaluaciones diagnósticas y terapéuticas con la educación y el tratamiento de prevención) sobre la base de las estructuras de Medicina física y Rehabilitación y centros de dolor para satisfacer las necesidades de las personas examinadas a través de información. La hidroterapia aparece como un marco para establecer el espacio educativo y terapéutico como ya hemos mostrado.

3 - Informar ampliamente Educación Nacional necesidades específicas de los niños con una enfermedad de Ehlers-Danlos sabiendo que a menudo están " dotados" o " muy dotada intelectualmente, pero colocado en situaciones de desventaja por síntomas que pueden ser combatidos por un enfoque terapéutico coherente e integrada en las actividades escolares (incluido el deporte y la actividad física).
"



Fuente:
Profesor Jaime Bravo, reumatólogo (Denver, Colorado / Santiago de Chile)
Dr. Marco Castori, genetista (Roma),
Profesor Rodney Grahame, reumatólogo (Londres)
Profesor Claude Hamonet, Rehabilitación Medicina / MPR (París)
Profesor Daniel Manicourt (Bruselas).

miércoles, 26 de octubre de 2016

RECOMENDACIONES PARA LAS PERSONAS CON DISAUTONOMIA



La disautonomía es un mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo, el cual afecta el funcionamiento de órganos vitales como son; el corazón, la presión arterial, la respiración, ritmo cardíaco, los intestinos,sistema digestivo etc. 



Los síntomas de la enfermedad varían de un paciente a otro, en unos pueden ser leves y en otros tan severos que pueden ser incapacitantes al extremo de afectar significativamente la calidad de vida del paciente.
  • Evitar estar de pie por periodos prolongados
Este es uno de los peores enemigos de la disautónomia. Al tener un problema con la circulación y oxigenación de la sangre, estar de pie lleva a un descenso de la presión, lo que se refleja desde mareos hasta desmayos. Asimismo, hay que tener sumo cuidado con los cambios de postura.
  • Evitar lugares encerrados, aglomerados y calurosos
Cualquier situación que reduzca el poco aire que podemos respirar, eleve la temperatura y provoque ansiedad, esto agrava el síntoma.
  • Cuidar lo que comemos y bebemos
Si bien la disautonomía se caracteriza generalmente por cambios en la presión sanguínea, hay mucho más detrás de esto, desestabilizando incluso funciones de órganos como páncreas, tiroides, sistema digestivo, riñones y otros.

Es por esto que mientras más nos apeguemos a una dieta balanceada mejor pronóstico tendremos. La hidratación va de la mano con el tratamiento de la disautonomía y esta debe ser con agua y electrolitos. Evitar así alimentos y bebidas procesadas o artificiales.
  • control en la actividad física
Tanto una vida sedentaria como excederse en actividad física puede ser muy perjudicial para las personas con disautonomía. Es importante mantenerse activos y a un ritmo tranquilo pero constante para no alterar al corazón, activarse un poco pero a su vez no desgastarse. Es normal que muchos disautónomos padecen de síndrome de fatiga crónica.
  • Evitar situaciones de estrés
En una persona con disautonomía el cuerpo está siempre en modo “huída o alerta”. Esto es porque segregan con facilidad cortisol (la hormona del estrés) y el corazón está constantemente agitado, así como la respiración y el sudor.
  • No tomar medicamento sin consulta previa
Dado a las múltiples intolerancias y reacciones desconocidas de la propia condición del sistema nervioso autónomo es importante limitar drásticamente el uso de medicamentos. De hacerlo, siempre se debe consultar a un médico que conozca sobre el padecimiento.
  • Prestar la debida atención en  caso de presíncope
No debes pensar que solo es un mareo que se va a pasar. Si sientes que estás a punto de desmayarte es porque tu cuerpo está dando aviso así que hay que tomar las medidas necesarias: recostarse, beber agua, elevar los pies, tomar aire, etc.
  •  Advertir sobre nuestra situación
Si tienes hambre come, si estás cansado duerme, si te has mareado detente y sobre todo advierte sobre tu situación para poder recibir la ayuda en caso necesario. Mientras más se comprenda sobre el padecimiento será más fácil de tratar.

miércoles, 31 de agosto de 2016

Vivir con Disautonomia

Buen día, reciban un caluroso  y afectuoso saludo, y la bendición de dios, quiero pedirles el favor, a todos aquellos que me siguen en las redes sociales, que me ayuden a compartir esta información, a fin de apoyar y colaborar dando a conocer una enfermedad Rara, Disautonomia, esta enfermedad por ser precisamente rara es difícil su comprensión y las personas que la padecen sufren dos veces más de lo que deberían. Sufren los síntomas y sufren la incomprensión y la discriminación por parte de la sociedad en general incluyendo familiares.

Redactar estas notas no es fácil tengo que sacar fortaleza de donde no hay, escribir y llorar al mismo tiempo no es fácil, he creado la Fundación Niños con Disautonomia, con el propósito de dar a conocer las enfermedades raras ya que mi hijo de 10 años fue diagnosticado con Disautonomia, Síndrome de  Taquicardia Postural Ortostatica, Prolapso de la Válvula Mitral, como todos las personas que la padecen son objeto de críticas mal sanas afectándolas emocionalmente, precisamente porque la enfermedad es como muchos la llaman invisible,  aparenta tener una salud que no existe, tienen días buenos pero la mayoría son muy malos, los síntomas van y vienen, como ya les he contado, agotamientos extremos que le dificulta hasta realizar actividades tan normales como es caminar, pasear en un centro comercial, bañarse, levantarse de la cama etc. El agotamiento no se los permite, las taquicardias son muy frecuentes, los dolores de cabeza, náuseas diarreas, dolores abdominales, falta de oxígeno, en fin ya les he platicado en artículos anteriores y en mi blog hay más información. https://www.blogger.com. (Fundación Niños con Disautonomia) Twetter:@FNdisautonomia. El conocimiento es poder y la fundación lo necesita, para llegar con mayor facilidad a Incidir en las Políticas Públicas  para que las ER se incluyan en el sector de la salud, y Fomentar el desarrollo de medicamentos y tratamientos para las enfermedades raras.

En Venezuela no existen médicos especialistas en disautonomia y la mayoría desconoce el termino Disautonomia, me toca en cada consulta con diferentes especialistas explicarles que es disautonomia, aunado a esto necesita exámenes especiales para estudiar su sistema nervioso autónomo y descartar otras patologías que en nuestro país tampoco se realizan y no contamos con los equipos ni especialistas, en el colegio tiene problemas a diario con los maestros porque lo ven sano y cuando no puede culminar las tareas cuando no tiene fuerzas para realizar actividades, le dicen que es un flojo, por tantas inasistencias a clase le colocan bajas calificaciones, y no toman en cuenta sus conocimientos, la enfermedad no tiene cura ni tratamiento específico,  y el medicamento que pudiera mejorar su calidad de vida no lo comercializa nuestro país, y el pronóstico de vida es desconocido pues es probable una mejoría con el tiempo y tratamiento adecuado o es posible que empeore y sus órganos disminuyan su capacidad de responder.

Vivir con disautonomia es muy difícil y como madre  de un niño con esta enfermedad no se imaginan el dolor tan grande y la impotencia,  a veces rabia, desesperación, en fin son  muchos sentimientos encontrados.

Gracias a todos por dedicar parte de su valioso tiempo, leyendo y difundiendo, compartiendo con otros que tal vez pasan por lo mismo y no lo saben, pueden ayudar a muchos.

No se olviden dar gracias a dios todos los días por la salud, que es la mayor de todas las riquezas.  


domingo, 28 de agosto de 2016

SÍNDROME DE TAQUICARDIA POSTURAL ORTOSTATICA (POTS)




QUE ES SÍNDROME DE TAQUICARDIA POSTURAL ORTOSTATICA (POTS) ?
Síndrome de taquicardia postural ortostática (POTS) es una forma de disautonomía que se estima que el impacto entre 1.000.000 y 3.000.000 de estadounidenses, y millones más en todo el mundo. POTS es una forma de intolerancia ortostática que se asocia con la presencia de taquicardia excesiva y muchos otros síntomas en reposo. 1 Criterios diagnósticos Los criterios diagnósticos actuales para POTS es un aumento de la frecuencia cardíaca de 30 latidos por minuto (lpm) o más, o más de 120 lpm, dentro de los primeros 10 minutos de pie, en ausencia de hipotensión ortostática.1,2,3,4 en niños y adolescentes, una norma revisada de un aumento de 40 latidos por minuto o más recientemente se ha adoptado. 4,5 POTS es a menudo se diagnostica mediante una prueba de inclinación de la tabla, pero si tal prueba no está disponible, POTS se pueden diagnosticar con mediciones de noche de la frecuencia cardíaca y la presión arterial tomada en el supino (tumbado) y de pie hasta la posición a intervalos de 2, 5 y 10 minutos. Los médicos pueden realizar pruebas más detalladas para evaluar el sistema nervioso autónomo en pacientes POTS, como cuantitativa del reflejo axónico sudomotor (QSART, a veces llamado Q-Sudor), prueba del sudor termorregulador (TST), biopsias de piel mirando a los pequeños nervios de fibra, gástrico estudios de la función y más. 

SIGNOS Y SINTOMAS: 
Si bien los criterios de diagnóstico se centran en el aumento de la frecuencia cardíaca anormal al ponerse de pie, POTS por lo general se presenta con síntomas mucho más complejo que un simple aumento de la frecuencia cardíaca. Es bastante común que los POTS pacientes que tienen una disminución de la presión arterial al ponerse de pie, pero algunos pacientes POTS tienen ningún cambio o incluso un aumento de la presión arterial al ponerse de pie. 1 POTS pacientes a menudo tienen hipovolemia (volumen arterial baja) y altos niveles de plasma norepinefrina mientras está de pie, debido al aumento de la activación del sistema nervioso simpático. 3 approxiamtely 50% de los pacientes con POTS tiene una neuropatía de fibras pequeñas que afecta sus nervios sudomotoras. Muchos pacientes también experimentan POTS fatiga, dolores de cabeza, mareos, palpitaciones, intolerancia al ejercicio, náuseas, disminución de la concentración, temblores (sacudidas), síncope (desmayo), sensación de frío o dolor en la extremidades, dolor en el pecho y dificultad para respirar.1,3, 4 los pacientes pueden desarrollar un color púrpura rojizo en las piernas al ponerse de pie, que se cree que es causada por la acumulación de sangre o mala circulación. El cambio de color se desploma sobre la vuelta a una posición reclinada. Calidad de Vida y Discapacidad Algunos pacientes presentan síntomas bastante leves y pueden continuar con el trabajo normal, escuela, social y actividades recreativas. Para otros, los síntomas pueden ser tan graves que las actividades normales de la vida, como bañarse, las tareas del hogar, comer, sentarse en posición erguida, caminar o estar parado puede ser significativamente limitada. 1,3 Los médicos con experiencia en el tratamiento POTS han comparado el deterioro funcional observado en pacientes POTS con el deterioro observado en la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) o insuficiencia cardíaca congestiva. 1 Aproximadamente el 25% de los pacientes con POTS están desactivadas y no puede trabajar. 1 los investigadores encontraron que la calidad de vida en pacientes con POTS es comparable a los pacientes en diálisis por . insuficiencia renal 21, 22 Historia de POTS . 

HISTORIA DEL POTS 
El término "POTS" fue acuñado en 1993 por un equipo de investigadores de la Clínica Mayo, dirigido por el neurólogo Dr. Philip Low 8 sin embargo, POTS no es una nueva enfermedad; se ha conocido por otros nombres a lo largo de la historia, como el síndrome de DaCosta, corazón del soldado, el síndrome de prolapso de la válvula mitral, Neurocirculatoria Astenia, ortostática Intolerancia crónica, ortostática taquicardia y síndrome de taquicardia postural. 3 En el pasado, se creía erróneamente que es causada por ansiedad. Sin embargo, los investigadores modernos han determinado que POTS no es causado por la ansiedad. 2,6,7 Es causada por un mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo del paciente. Afortunadamente, en los últimos 20 años, los investigadores han ganado mucha más penetración en los desequilibrios del sistema nervioso autónomo. 

CLASES POTS;
Investigadores han clasificado POTS POTS de diversas maneras. El Dr. Blair Grubb ha descrito POTS como "primaria" o "secundaria". "Primaria" se refiere a POTS sin otra condición médica identificable (también conocido como POTS "idiopática"). "Secundaria" se refiere a POTS con la presencia de otra condición médica conocida para causar o contribuir a los síntomas de POTS. 1 Dr. Julian Stewart ha descrito POTS "bajo flujo", basadas en el flujo de la sangre en los pacientes extremidades inferiores "caudal alto" y. 9 Otros investigadores han descrito POTS en base a algunas de sus características más destacadas: POTS con hipovolemia, que se asocia con una baja volumen de sangre; POTS disautonómicos o neuropáticos parciales que se asocia con una neuropatía autonómica parcial; y POTS hyperandrenergic que se asocia con niveles elevados de norepinefrina. 1,3,4 Estos no son distintas condiciones médicas y muchos pacientes POTS tienen dos o tres de las diferentes características presentes. Por ejemplo, un paciente puede tener neuropatía, bajo volumen de sangre y norepineprhine elevada. 

¿QUIEN DESARROLLA POTS?
POTS pueden afectar a cualquier edad, sexo o raza, pero con mayor frecuencia se observa en las mujeres en edad fértil (entre las edades de 15 y 50 ). 2 hombres y los niños también pueden desarrollarla también, pero aproximadamente el 80% de los pacientes son mujeres. 2 es POTS causada por la ansiedad? Mientras que algunos de los síntomas físicos de POTS se superponen con los síntomas de ansiedad, tales como taquicardia y palpitaciones.

POTS no es causado por la ansiedad. POTS pacientes son a menudo mal diagnosticados con ansiedad o trastorno de pánico, pero sus síntomas son reales y pueden limitar severamente la capacidad de una persona para funcionar. 1,3 La investigación ha demostrado que los pacientes POTS son similares o incluso menos propensos a sufrir de ansiedad o trastorno de pánico de el público en general. 3,5,6,7 las encuestas de investigación que evalúan la salud mental muestran resultados similares entre los pacientes POTS y normas nacionales. 

¿QUE CAUSA POTS? 
POTS es una (lo que significa que tiene muchas causas) grupo heterogéneo de trastornos con manifestaciones clínicas similares . 1,4 POTS en sí no es una enfermedad; es simplemente un conjunto de síntomas que se observan con frecuencia juntos. Esta es la razón por la 'S' en POTS significa "Síndrome". Desde POTS no es una enfermedad, es justo decir que POTS es causada por otra cosa. Sin embargo, averiguar qué está causando los síntomas de POTS en cada paciente puede ser muy difícil, y en muchos casos, los pacientes y sus médicos no será capaz de determinar la causa subyacente específica. Cuando los médicos no pueden determinar la causa subyacente de POTS de un paciente, que puede ser llamado POTS primaria o idiopática. 1 Idiopática significa simplemente "de un origen desconocido." Aunque los investigadores todavía están trabajando para identificar las causas y patología de POTS, hay varios subyacente a enfermedades y condiciones que son conocidos por causar o estar asociado con POTS o POTS como los síntomas en algunos pacientes. Esta es una lista parcial: amiloidosis; 1 -Autoimmune Enfermedades autoinmunes tales como autonómica ganglionopatía, síndrome de Sjogren, lupus, sarcoidosis, síndrome antifosfolípido; 1,3, 22 -Chiari malformación 19 -Deconditioning; 4 -Delta de agrupaciones de almacenamiento Deficiencia 13 -Diabetes y la pre-diabetes Danlos -Ehlers - un trastorno de la proteína del colágeno que puede conducir a la hipermovilidad articular y venas "elástico"; 3,12 Trastornos -Genetic / Anomalías; 3 -Infecciones como la mononucleosis, el virus de Epstein Barr, la enfermedad de Lyme, extra- pulmonar neumonía por micoplasma y la hepatitis C; 1,2,3,4,10,11 -Múltiples esclerosis; 14 Enfermedades -Mitochondrial; 15 Trastornos -Mast activación de las células; 3 Síndrome -Paraneoplastic - pequeños tumores raros de pulmón, ovario, mama y páncreas que producen anticuerpos; 1 . -Toxicity del alcoholismo, la quimioterapia y la intoxicación por metales pesados ​​1 -Traumas, embarazo o cirugía; 1,2,3 -Vaccinations; 18 -La vitamina Deficiencias / Anemia; 16,17 .

TRATAMIENTO DELPOTS;
Cada paciente es diferente, por lo tanto consultar con un médico que tenga experiencia en el tratamiento de trastornos autonómicos es importante. Los tratamientos más comunes para POTS incluyen el aumento de la ingesta de líquidos de 2-3 litros por día; aumentar el consumo de sal a 3.000 mg a 10.000 mg por día; el uso de medias de compresión; elevar la cabecera de la cama (para conservar el volumen de sangre); ejercicios reclinadas como el remo, bicicleta reclinada y la natación; Una dieta saludable; evitando las sustancias y situaciones que empeoran los síntomas ortostática; y, por último, la adición de medicamentos destinado a mejorar los síntomas. 1,3 Muchos medicamentos diferentes se utilizan para tratar POTS, tales como fludrocortisona, bloqueadores beta, Midodrina, clonidina, piridostigmina, benzodiazepinas, los ISRS, IRSN, eritropoyetina y octreotida. 1,3 Si una causa subyacente de los síntomas POTS se puede identificar, tratar la causa subyacente es muy importante también. Pronóstico en la actualidad, no existe cura para POTS, sin embargo, los investigadores creen que algunos pacientes verán una mejoría de los síntomas con el tiempo. Detallada a largo plazo en los estudios de seguimiento en el curso de POTS son escasos, pero Disautonomía Internacional está trabajando con investigadores para comenzar a recoger seguimiento a largo plazo de datos. Con los ajustes adecuados de estilo de vida, la dieta, el ejercicio y los tratamientos médicos, muchos pacientes ven una mejora en su calidad de vida. 1 Si una causa subyacente puede ser identificado, y si esa causa es tratable, los síntomas pueden desaparecer POTS. 

PRONOSTICO;
Es bueno para la mayoría de los pacientes, los investigadores han observado que algunos pacientes no van a mejorar y en realidad pueden empeorar con el tiempo. 1 El estudio de seguimiento más largo realizado hasta la fecha proviene de la Clínica Mayo. 20 Clínica Mayo hizo una encuesta de sus POTS pediátricos pacientes atendidos entre 2003 y 2010. de los que respondieron a la encuesta, el 18,2% informó de una resolución completa de sus síntomas POTS, mientras que el 52,8% reportó síntomas persistentes, pero mejoradas. Los pacientes varones eran dos veces más propensos a informar de la recuperación. El encuestado promedio de la encuesta había sido diagnosticado durante unos 5 años. Ambos pacientes que se recuperaron completamente y los que no tenían puntuaciones de salud mental similares a la norma nacional. 


 Este articulo es de Disautonomia Internacional, el texto original es en ingles lo traduje en español para facilitar su compresión. (Títulos y subrayado nuestro)

Fuentes; 
1. síndrome de taquicardia postural . Blair P. Grubb, Circulación. 2008; 117: 2814-2817. 2. Instituto Nacional de Salud, Instituto Neurológico de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, taquicardia postural Síndrome Página de información . 3. El síndrome de taquicardia postural (POTS): fisiopatología, diagnóstico y Gestión . Satish Raj R, MD MSCI, Indian Pacing and Electrophysiology J. 2006 Abril-Junio; 6 (2):. 84-99 4. Documento de consenso sobre la definición de hipotensión ortostática, síncope de origen neurológico y el síndrome de taquicardia postural . Autonómica Neurociencia:. Básica y clínica 161 (2011) 46-48 5. taquicardia postural en niños y adolescentes: ¿cuál es anormal?Cantante W, Sletten DM, Opfer-Gehrking TL, marcas CK, Fischer PR, bajo PA, J Pediatr. 2012 Feb; 160 (2): 222-6. Epub 2011 el 11 de octubre 6. Respuesta de la frecuencia cardíaca excesiva al estrés ortostático en el síndrome de taquicardia postural no es causado por la ansiedad; Masuki S, Eisenach JH, Johnson C et al. Journal of Applied Physiology 2006;102: 1134-1142. 7. Inducción experimental de síntomas similares a la angustia en los pacientes con síndrome de taquicardia postural; RK Khurana, Investigación Clínica Autonómico de 2006; 16:. 371-7 8. idiopática postural síndrome de taquicardia ortostática: una forma atenuada de pandysautonomia aguda . Schondorf R, Baja PA; Neurología 1993 Ene; 43 (1):. 132-7 9. Aumento de la angiotensina II en plasma en el síndrome de taquicardia postural (POTS) está relacionada con la reducción del flujo sanguíneo y el volumen sanguíneo . Stewart JM, Glover JL, Medow MS. Clin Sci (Lond). 2006 Feb; 110 (2):. 255-63 10. síndrome de taquicardia ortostática postural después de la enfermedad de Lyme . Kanjwal K, Karabin B, Kanjwal Y, Grubb BP; J. Cardiol 2011; 18 (1):. 63-6 11. postural ortostática Taquicardia síndrome asociado a Mycoplasma pneumoniae . Kasmani, Rahil MD, MRCP; Elkambergy, Hossam MD; Okoli, Kelechi MD, MRCP;Enfermedades infecciosas en la práctica clínica: Septiembre 2009 - Volumen 17 - Número 5 - pp 342-343. 12. La disautonomía en el síndrome de hipermovilidad articular . Y Gazit, Nahir AM, Grahame R, Jacob G. Am J Med. 2003 Jul; 115 (1):. 33-40 13. plaquetas Delta gránulos y serotonina Las concentraciones están disminuidos en pacientes con síndrome de taquicardia postural ortostática presentado en la 51ª Reunión Anual de la Sociedad Americana de Hematología, 6 de diciembre de 2009. 14. autonómica La disfunción se presenta como el síndrome de taquicardia postural ortostática en pacientes con esclerosis múltiple . Kanjwal K, Karabin B, Kanjwal Y, Grubb BP. Int J Med Sci, 2010 Mar 11; 7:. 62-7 15. La disfunción autonómica presentar intolerancia ortostática como en pacientes que sufren de citopatía mitocondrial . Kanjwal K, Karabin B, Kanjwal Y, Grubb BP. Clin Cardiol. 2010 Oct; 33 (10):. 626-9 16. Hierro insuficiencia y deficiencia de vitamina D en adolescentes con fatiga crónica y la intolerancia ortostática . Antiel RM, Caudill JS, Burkhardt BE, marcas CK, Fischer PR. Sur Med J. 2011 Aug; 104 (8):. 609-11 17. Las pruebas de función autonómica en los casos de anemia severa crónica . NAND N, R Mohan, Khosla SN, Kumar P. J Assoc Médicos de la India. 1989 Aug; 37 (8):. 508-10 18. postural síndrome de taquicardia después de la vacunación con Gardasil . Blitshteyn, Svetlana. European Journal of Neurology; 2010; Carta al Editor 19. La intolerancia ortostática y síncope asociado con el tipo de malformación de Chiari I. Prilipko, O. et al. J Neurol Neurosurg Psiquiatría 2005; 76: 1034-36. 20. Los resultados a largo plazo del síndrome de taquicardia postural ortostática inicio adolescente. SJ Kizilbash, SP Ahrens, R. Bhatia, JM Killian, SA Kimmes, EE Knoebel, P. Muppa, Al Weaver, PR Fischer. Clin. Auton. Res. Octubre de 2013. Resumen presentado en el 24º Simposio Internacional sobre el Sistema Nervioso Autónomo. 21. Estimación de los trastornos del sueño utilizando actigrafía de muñeca en pacientes con síndrome de taquicardia postural. Bagai K1, Wakwe CI, Malow B, Negro BK, Biaggioni I, Paranjape SY, Orozco C, Raj SR. Auton Neurosci. Oct 2013; ?. 177 (2): 260 265 22. POTS - Una vuelta al mundo , conferencia presentada por el Dr. Satish Raj durante la Conferencia Internacional Disautonomía 2013. 23. síndrome de taquicardia postural (POTS) y otros trastornos autonómicos en antifosfolípido (Hughes) síndrome de ( APS) . Schofield J1, Blitshteyn S, Shoenfeld Y, Hughes G. Lupus. 2014 25 de Feb.








jueves, 25 de agosto de 2016

ENFERMEDAD INVISIBLE

Hola, quiero compartir con ustedes un vídeo de una de las tantas personas que sufren y padecen una enfermedad Rara Huérfana, con el fin de sensibilizar de apoyar, de dar a conocer no solo a un País, Venezuela, sino al mundo entero la existencia de estas enfermedades y la importancia que las mismas representan, todos somos vulnerables a padecer de una enfermedad Rara, generalmente estas enfermedades se deben a un mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo,estas enfermedades son difícil de diagnosticar porque existe poco conocimiento e investigación . Son muchas las personas que mueren a causa de estas enfermedades porque no fueron diagnosticadas a tiempo.

Ayudemos a esta joven que necesita de todos, elevemos una oración que para Dios nada es imposible. 


jueves, 18 de agosto de 2016

¿Cuáles son algunos de los problemas que experimentan las personas con enfermedades Raras (huérfanas)?







· Dificultad en obtener un diagnóstico exacto

· Opciones de tratamiento limitadas en algunos Países ninguna

· Poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad

· Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica

· En algunos casos tratamientos más costosos que los de una enfermedad común.

· Dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros dado la poca familiaridad sobre las enfermedades

· Sensación de aislamiento


· Falta de información

jueves, 11 de agosto de 2016

CONTACTOS



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lunes, 29 de febrero de 2016

HOY DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARA

Hoy 29 de febrero 2016, es un día inusual por esa razón se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

El objetivo principal de este Día es crear conciencia sobre las enfermedades raras y el impacto que tienen en la vida de las personas.
El ámbito de las enfermedades raras o huérfanas  tiene un déficit muy grande de conocimientos médicos y científicos. Durante mucho tiempo, los médicos, investigadores y responsables políticos desconocían las enfermedades raras y hasta hace muy poco, no existía ninguna investigación real o una política de salud pública sobre las cuestiones relacionadas con este campo. No existe cura para la  gran mayoría de enfermedades raras, pero un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y ampliar su esperanza de vida. El progreso que se ha realizado para algunas enfermedades es significativo, lo que demuestra y motiva a no abandonar la lucha sino, por el contrario, continuar y multiplicar los esfuerzos en el ámbito de la investigación y la solidaridad social.

JUNTOS SEREMOS MUCHOS Y ASÍ SEREMOS MAYORÍA,
 LA MAYORÍA ES CAPAZ DE CAPTAR LA ATENCIÓN DEL MUNDO ENTERO.   
 LENI PETIT

lunes, 1 de febrero de 2016

PARA REFLEXIONAR Y DESPERTAR


Se ve y suena paradójico, pero no es extraño padecer una enfermedad extraña, rara. Padecer una enfermedad rara es algo que le puede ocurrir a cualquiera en cualquier etapa de la vida.


La mayoría de las personas afectadas por una enfermedad huérfana (RARA), se limitan a resolver de manera muy particular y me atrevería a decir que egoísta, el problema en si, como es la falta de información, investigación, tratamiento, y estudios de la enfermedad.

La falta de investigación y la dotación de equipos que estudien la disautonomia o cualquier enfermedad rara tal vez no es por falta de recursos, sino por falta de motivación, falta de gente interesada en apoyar esta causa, gente que se separe un poco de sus labores cotidianas, de sus intereses particulares y promueva la investigación articulando esfuerzos con instituciones públicas y privadas, mediante proyectos, charlas, talleres, campañas de divulgación, dando a conocer la existencia y la importancia del estudio e investigación de las enfermedades raras, despertar el interés de las personas que tienen los recursos económicos y científicos para lograr el objetivo planteado.

La falta de información sobre estas enfermedades y la escasa presencia de profesional médico sanitario formado especializado en ellas, ocasionan en muchas oportunidades a que se lleven a cabo diagnósticos erróneos o que el período entre la aparición de los síntomas y su diagnóstico pueda alargarse en muchos casos hasta el punto de resultar perjudiciales para la evolución de los pacientes.

 Los niños, niñas y adolescentes afectados por enfermedades raras son extremadamente vulnerables en el ámbito psicológico, social, económico y cultural. Debido a la falta de conocimiento científico y médicos especializados o al menos con conocimientos suficientes, muchos de ellos no están diagnosticados, sus enfermedades no están identificadas. Estas dificultades podrían superarse mediante políticas apropiadas, sensibilizar y humanizar a la sociedad en general empezando con los entes gubernamentales, incluyendo en el sector salud políticas que incluyan el estudio, investigación, y tratamiento de las mismas.
“LA INFORMACIÓN ES PODER Y ESO ES LO QUE SE NECESITA PARA AVANZAR EN EL ESTUDIO, TRATAMIENTO Y DIAGNOSTICO DE LAS ENFERMEDADES RARAS, TAMBIÉN DENOMINADAS HUERFANAS.”

¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD RARA O HUÉRFANA?



 


El término enfermedades raras es un concepto relativamente nuevo que engloba un grupo de enfermedades muy diversas. Las enfermedades raras, también denominadas enfermedad huérfana, son todas aquellas enfermedades que afecta a un pequeño porcentaje de la población. La mayoría de estas enfermedades raras son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente En Europa se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a 1 de cada 2.000 ciudadanos. 

 Las enfermedades se caracterizan por una amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no solo según la enfermedad sino también según el paciente que sufre la misma enfermedad. Unos síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, lo que conduce a un diagnóstico erróneo. Aunque una enfermedad rara afecte a tan solo 1 de entre 50.000 personas, los pacientes de enfermedades raras colectivamente componen del 6 al 8 % de la población de la UE.

Las enfermedades raras no solo afectan a las personas diagnosticadas sino a las familias, amigos, cuidadores y a toda la sociedad.

¿Cuál es la causa de una enfermedad huérfana?

La causa exacta de una enfermedad rara o huérfana sigue siendo un misterio aún desconocido. Sin embargo para una porción significativa de la población el problema se puede originar en mutaciones (cambios) en un gen. Muchas de estas mutaciones genéticas pueden pasar de generación en generación, explicando por qué algunas enfermedades raras o huérfanas son familiares. Es importante resaltar que la genética es solo un factor. Existen Factores ambientales como la dieta, fumar, o exposición a químicos también estos juegan un papel fundamental en las enfermedades huérfanas. Estos factores pueden causar enfermedades o interactuar con factores genéticos para aumentar la severidad de una enfermedad.

¿Cuántas enfermedades raras existen?

 Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

 Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.

 · Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas
· El 65% de estas patologías son graves e invalidantes
· 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años
· 1 de cada 5 enfermos padecen dolores crónicos

¿Cuántas personas padecen una enfermedad huérfana?

Del 6 al 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

 ¿Cuáles son algunos de los problemas que experimentan las personas con enfermedades Raras (huérfanas)?
  • Dificultad en obtener un diagnóstico exacto.
  • Opciones de tratamiento limitadas, en algunos Países ninguna.
  • Poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad.
  • Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica.
  • En algunos casos tratamientos más costosos que los de una enfermedad común.
  • Dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros dado la poca familiaridad sobre las enfermedades.
  • Sensación de aislamiento.
  • Falta de información.
Según FEDER, uno de los principales problemas a los que se enfrentan los pacientes es lo que denominan el ‘laberinto del prediagnóstico’. La falta de información sobre estas enfermedades y la poca presencia de profesional sanitario formado en ellas, provocan que muchas veces se lleven a cabo diagnósticos erróneos o que el período entre la aparición de los síntomas y su diagnóstico pueda alargarse en muchos casos hasta el punto de resultar perjudiciales para la evolución de los pacientes.





jueves, 14 de enero de 2016

SISTEMA NERVIOSO AUTONOMO


El Sistema Nervioso Autónomo  o Vegetativo, denominado también neurovegetativo o involuntario, es el encargado de coordinar y regula las funciones que son involuntarias, inconscientes y automáticas en nuestro organismo, es la parte del sistema nervioso relacionada con la regulación de las funciones de la vida vegetativa como es la respiración, digestión, circulación, excreción, entre otros, es decir no está sometido a la voluntad como su nombre lo indica, es un sistema autónomo.

Se divide en dos (02) el sistema nervioso autónomo: el simpático y el parasimpático. Las funciones de uno y otro son antagónicas, logrando así un balance funcional que tiende a mantener la homeostasis corporal

 

http://communityresiliencymodel.com/wp-content/uploads/2012/09/nervous-sytem-graphic-spanish.jpg

 

El Sistema Nervioso Simpático y el Sistema Parasimpático realizan acciones que pueden parecer antagónicas (opuestas) de una misma función.  

El Sistema Nervioso Simpático actúa en casos de urgencia y de estrés provocando o desencadenando diversas reacciones como el aceleramiento del pulso y la respiración, hace que la sangre llegue en mayor cantidad al cerebro, frena la digestión, aumenta la presión arterial y, piernas y brazos, hace que aumente el nivel de azúcar en la sangre.  Todo esto para preparar a la persona para que utilice al máximo su energía y pueda actuar en situaciones especiales.

 Mientras que el Parasimpático, por el contrario, conserva almacena y la energía manteniendo el ritmo normal de los órganos y glándulas del cuerpo. Después de un, trauma, dolor intenso susto, o cualquier situación especial del cuerpo, el Parasimpático se encarga de que todo vuelva a la calma y normalidad.

Se dice que el Parasimpático es el más importante para sobrevivir, porque si no normalizara las funciones, el cuerpo no podría sopórtalas.