SINDROME DE EHLERS-DANLOS

El síndrome de Ehlers-Danlos:


Es una enfermedad sistémica de origen genético, que afecta a todo el colágeno del tejido conectivo. Causa múltiples discapacidades, algunas de ellas “invisibles”, que alteran la calidad de vida de las personas. A pesar de su alta prevalencia, frecuentemente es ignorada debido al desconocimiento de los médicos.

Declaración conjunta de varios especialistas del síndrome de Ehlers-Danlos Hipermovible.

"Reunidos en la Facultad de Medicina de la Université Paris-Est Créteil- en la primera conferencia internacional sobre tratamientos del síndrome de Ehlers-Danlos, el 7 de marzo de 2015, intercambiamos experiencias y opiniones sobre este síndrome que todos tratamos. Viniendo de diferentes países y disciplinas, hemos visto una gran convergencia sobre cómo nos identificamos a partir de los mismos síntomas y signos. En los tratamientos que fueron objeto de esta conferencia, también hay muchos puntos de convergencia de análisis común de la fisiopatología, incluyendo el trastorno propioceptivo y disautonomía cardiovascular.

Otro hallazgo que se desprende de esta Conferencia, es la ignorancia, o rechazo, de esta enfermedad, que no parece ser rara  a pesar de una opinión contraria generalizada. Esta situación es dramática para las familias afectadas por esta enfermedad genética. Los pacientes realizan un camino errático, de médico en médico, lleno de complicaciones y accidentes terapéuticos algunos de los cuales pueden ser graves, como hemorragias.

Nosotros, alertamos a los médicos y a los responsables políticos de la salud de un problema cuya magnitud se subestima y la gravedad de sus consecuencias en términos de exclusión social y situaciones invalidantes personales. Además, este síndrome afecta a varios miembros de una misma familia, con una variabilidad que implica que la identificación de un paciente permite el diagnóstico del síndrome en otros miembros de la misma. Pareciera que este síndrome se distribuye uniformemente por todo el planeta, según las observaciones de los pacientes que pudimos hacer.  Las mujeres suelen ser más severamente afectadas. Las manifestaciones están presentes en la infancia y amenazan la educación y el aprendizaje.

Se están tomando medidas de información para todos los médicos, tratando de transmitir sobre la realidad del síndrome y medios para prevenir errores de diagnóstico. Es una enfermedad sistémica que afecta a todo el colágeno del tejido conectivo humano, debido a mutaciones, produciendo cuadros clínicos a menudo muy completos. Esta enseñanza debe referirse a todas las disciplinas médicas y, en particular: la genética médica y clínica, reumatología, centros de lucha contra el dolor, neurología, gastroenterología, ortopedia, neumología, cardiología, ginecología, obstetricia, urología, hépato-gastroenterología, medicina física y rehabilitación, odontología, otorrinolaringología, oftalmología, cirugía abdominal, cirugía plástica y reconstructiva, anestesia y cuidados intensivos, urgencias, flebología, imágenes médicas, psiquiatría ...

Los aquí firmantes, con la asistencia de otros colaboradores están dispuestos a elaborar una guía de diagnóstico y tratamiento, que podría servir como marco para la educación e información. Esta enseñanza debe ser actualizada para cumplir con la realidad clínica que nos encontramos todos los días. También debe abordar una serie de prejuicios contra el síndrome, incluida la de su supuesta "benignidad".

conclusiones

"Es esencial tomar urgentes medidas apropiadas por el gran número de familias.

1 - dejar de ver la enfermedad como " rara y huérfana " cuando es frecuente y ampliamente infradiagnosticada y confíe el diagnóstico de estructuras especializadas en enfermedades raras. Una amplia formación y la información médico debe ser la parte superior de emergencia para detectar, tratar, orientar correctamente a estos pacientes hasta ahora abandonados por la medicina provocando su atención de la exclusión (rechazo frecuente de ALD por justificada) y la vida social(frecuente negativa de reconocimiento de MDPH desviada por una sintomatología entienden mal y subestiman).

2 - Establecer una red de atención adecuada (incluida la posibilidad de hospitalización en caso de "crisis de Ehlers-Danlos 'o evaluaciones diagnósticas y terapéuticas con la educación y el tratamiento de prevención) sobre la base de las estructuras de Medicina física y Rehabilitación y centros de dolor para satisfacer las necesidades de las personas examinadas a través de información. La hidroterapia aparece como un marco para establecer el espacio educativo y terapéutico como ya hemos mostrado.

3 - Informar ampliamente Educación Nacional necesidades específicas de los niños con una enfermedad de Ehlers-Danlos sabiendo que a menudo están " dotados" o " muy dotada intelectualmente, pero colocado en situaciones de desventaja por síntomas que pueden ser combatidos por un enfoque terapéutico coherente e integrada en las actividades escolares (incluido el deporte y la actividad física)."

Fuente:

Profesor Jaime Bravo, reumatólogo (Denver, Colorado / Santiago de Chile)

Dr. Marco Castori, genetista (Roma),

Profesor Rodney Grahame, reumatólogo (Londres)

Profesor Claude Hamonet, Rehabilitación Medicina / MPR (París)

Profesor Daniel Manicourt (Bruselas).