HOY DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARA

Hoy 29 de febrero 2016, es un día inusual por esa razón se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

El objetivo principal de este Día es crear conciencia sobre las enfermedades raras y el impacto que tienen en la vida de las personas.

El ámbito de las enfermedades raras o huérfanas  tiene un déficit muy grande de conocimientos médicos y científicos. Durante mucho tiempo, los médicos, investigadores y responsables políticos desconocían las enfermedades raras y hasta hace muy poco, no existía ninguna investigación real o una política de salud pública sobre las cuestiones relacionadas con este campo. No existe cura para la  gran mayoría de enfermedades raras, pero un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y ampliar su esperanza de vida. El progreso que se ha realizado para algunas enfermedades es significativo, lo que demuestra y motiva a no abandonar la lucha sino, por el contrario, continuar y multiplicar los esfuerzos en el ámbito de la investigación y la solidaridad social.

JUNTOS SEREMOS MUCHOS Y ASÍ SEREMOS MAYORÍA,

 LA MAYORÍA ES CAPAZ DE CAPTAR LA ATENCIÓN DEL MUNDO ENTERO.   

 LENI PETIT

PARA REFLEXIONAR Y DESPERTAR

Se ve y suena paradójico, pero no es extraño padecer una enfermedad extraña, rara. Padecer una enfermedad rara es algo que le puede ocurrir a cualquiera en cualquier etapa de la vida.

La mayoría de las personas afectadas por una enfermedad huérfana (RARA), se limitan a resolver de manera muy particular y me atrevería a decir que egoísta, el problema en si, como es la falta de información, investigación, tratamiento, y estudios de la enfermedad.

La falta de investigación y la dotación de equipos que estudien la disautonomia o cualquier enfermedad rara tal vez no es por falta de recursos, sino por falta de motivación, falta de gente interesada en apoyar esta causa, gente que se separe un poco de sus labores cotidianas, de sus intereses particulares y promueva la investigación articulando esfuerzos con instituciones públicas y privadas, mediante proyectos, charlas, talleres, campañas de divulgación, dando a conocer la existencia y la importancia del estudio e investigación de las enfermedades raras, despertar el interés de las personas que tienen los recursos económicos y científicos para lograr el objetivo planteado.

La falta de información sobre estas enfermedades y la escasa presencia de profesional médico sanitario formado especializado en ellas, ocasionan en muchas oportunidades a que se lleven a cabo diagnósticos erróneos o que el período entre la aparición de los síntomas y su diagnóstico pueda alargarse en muchos casos hasta el punto de resultar perjudiciales para la evolución de los pacientes.

 Los niños, niñas y adolescentes afectados por enfermedades raras son extremadamente vulnerables en el ámbito psicológico, social, económico y cultural. Debido a la falta de conocimiento científico y médicos especializados o al menos con conocimientos suficientes, muchos de ellos no están diagnosticados, sus enfermedades no están identificadas. Estas dificultades podrían superarse mediante políticas apropiadas, sensibilizar y humanizar a la sociedad en general empezando con los entes gubernamentales, incluyendo en el sector salud políticas que incluyan el estudio, investigación, y tratamiento de las mismas.
“LA INFORMACIÓN ES PODER Y ESO ES LO QUE SE NECESITA PARA AVANZAR EN EL ESTUDIO, TRATAMIENTO Y DIAGNOSTICO DE LAS ENFERMEDADES RARAS, TAMBIÉN DENOMINADAS HUERFANAS.”

¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD RARA O HUÉRFANA?

 

El término enfermedades raras es un concepto relativamente nuevo que engloba un grupo de enfermedades muy diversas. Las enfermedades raras, también denominadas enfermedad huérfana, son todas aquellas enfermedades que afecta a un pequeño porcentaje de la población. La mayoría de estas enfermedades raras son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente En Europa se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a 1 de cada 2.000 ciudadanos. 

 Las enfermedades se caracterizan por una amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no solo según la enfermedad sino también según el paciente que sufre la misma enfermedad. Unos síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, lo que conduce a un diagnóstico erróneo. Aunque una enfermedad rara afecte a tan solo 1 de entre 50.000 personas, los pacientes de enfermedades raras colectivamente componen del 6 al 8 % de la población de la UE.

Las enfermedades raras no solo afectan a las personas diagnosticadas sino a las familias, amigos, cuidadores y a toda la sociedad.

¿Cuál es la causa de una enfermedad huérfana?

La causa exacta de una enfermedad rara o huérfana sigue siendo un misterio aún desconocido. Sin embargo para una porción significativa de la población el problema se puede originar en mutaciones (cambios) en un gen. Muchas de estas mutaciones genéticas pueden pasar de generación en generación, explicando por qué algunas enfermedades raras o huérfanas son familiares. Es importante resaltar que la genética es solo un factor. Existen Factores ambientales como la dieta, fumar, o exposición a químicos también estos juegan un papel fundamental en las enfermedades huérfanas. Estos factores pueden causar enfermedades o interactuar con factores genéticos para aumentar la severidad de una enfermedad.

¿Cuántas enfermedades raras existen?

 Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

 Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.

 · Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas
· El 65% de estas patologías son graves e invalidantes
· 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años
· 1 de cada 5 enfermos padecen dolores crónicos

¿Cuántas personas padecen una enfermedad huérfana?

Del 6 al 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

 ¿Cuáles son algunos de los problemas que experimentan las personas con enfermedades Raras (huérfanas)?

• Dificultad en obtener un diagnóstico exacto.
• Opciones de tratamiento limitadas, en algunos Países ninguna.
• Poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad.
• Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica.
• En algunos casos tratamientos más costosos que los de una enfermedad común.
• Dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros dado la poca familiaridad sobre las enfermedades.
• Sensación de aislamiento.
• Falta de información.

Según FEDER, uno de los principales problemas a los que se enfrentan los pacientes es lo que denominan el ‘laberinto del prediagnóstico’. La falta de información sobre estas enfermedades y la poca presencia de profesional sanitario formado en ellas, provocan que muchas veces se lleven a cabo diagnósticos erróneos o que el período entre la aparición de los síntomas y su diagnóstico pueda alargarse en muchos casos hasta el punto de resultar perjudiciales para la evolución de los pacientes.

SISTEMA NERVIOSO AUTONOMO

El Sistema Nervioso Autónomo  o Vegetativo, denominado también neurovegetativo o involuntario, es el encargado de coordinar y regula las funciones que son involuntarias, inconscientes y automáticas en nuestro organismo, es la parte del sistema nervioso relacionada con la regulación de las funciones de la vida vegetativa como es la respiración, digestión, circulación, excreción, entre otros, es decir no está sometido a la voluntad como su nombre lo indica, es un sistema autónomo.

Se divide en dos (02) el sistema nervioso autónomo: el simpático y el parasimpático. Las funciones de uno y otro son antagónicas, logrando así un balance funcional que tiende a mantener la homeostasis corporal

 

 

El Sistema Nervioso Simpático y el Sistema Parasimpático realizan acciones que pueden parecer antagónicas (opuestas) de una misma función.  

El Sistema Nervioso Simpático actúa en casos de urgencia y de estrés provocando o desencadenando diversas reacciones como el aceleramiento del pulso y la respiración, hace que la sangre llegue en mayor cantidad al cerebro, frena la digestión, aumenta la presión arterial y, piernas y brazos, hace que aumente el nivel de azúcar en la sangre.  Todo esto para preparar a la persona para que utilice al máximo su energía y pueda actuar en situaciones especiales.

 Mientras que el Parasimpático, por el contrario, conserva almacena y la energía manteniendo el ritmo normal de los órganos y glándulas del cuerpo. Después de un, trauma, dolor intenso susto, o cualquier situación especial del cuerpo, el Parasimpático se encarga de que todo vuelva a la calma y normalidad.

Se dice que el Parasimpático es el más importante para sobrevivir, porque si no normalizara las funciones, el cuerpo no podría sopórtalas.

 

FACTOR PSICOSOCIAL- DISAUTONOMIA

Nuestro eslogan se basa principalmente en la vocación de servicio, ya que este elemento es sumamente importante cuando trabajas  con labores sociales, porque es aquella inspiración que el ser humano tiene para desarrollar potencialidades  y virtudes para contribuir de manera positiva hacia el prójimo o personas necesitadas en cualquier ámbito, logrando cambios y resultados favorables en la sociedad, como es el caso de nuestra fundación sin fines de lucro, que se caracteriza por ayudar a aquellos niños que tienen esta nueva enfermedad llamada disautonomia, y que puedan contar con la información necesaria, equipos  tecnológicos para su cuidado y chequeos  del sistema nervioso central, la presión sanguínea,  es  decir toda la asistencia médica necesaria, además de prestar tratamientos en contribución a la enfermedad, y ayudas psicosociales y psicológicas para tener una mejor calidad de vida.

Estos niños  necesitan un apoyo familiar, social y en las escuelas, ya que muchas veces confunden su enfermedad con flojera, y estas señalaciones repercuten en la vida del afectado, creando problemas en su personalidad, conductas, bajas calificaciones en la escuela, cambios de humor, desmotivaciones, e incluso hasta depresiones, ya que pueden sentirse diferentes a los demás, por limitarse en ciertas actividades, ya que su cuerpo no se los permite, por los síntomas que se generan cuando se tiene esta condición, como son el cansancio excesivo, debilidad física, mareos, dolores de cabeza, taquicardias, entre otros , y deben tener un estilo de vida diferente, evitando el estrés, deportes  excesivamente agotadores, una alimentación adecuada, y cuidados importantes, como no estar mucho tiempo de pie, caminatas extremas, subir la ingesta de sal, aumentar la cantidad de líquido que debe ingerir el paciente. Es importante resaltar que tomando las previsiones y tratamientos necesarios se puede tener una mejor calidad de vida, que pueden aumentar la energía y llevar una vida de manera normal, siempre tomando en cuenta ciertos cuidados.

Aunque muchos niños presenten esta enfermedad, no quiere decir que sean personas discapacitadas, o menos que los demás, pero es fundamental la comprensión de la sociedad que los rodea, para que con ese apoyo puedan asumir una actitud de manera positiva, para eso es necesario que los familiares conozcan el tema, ya que hoy en día no se conoce mucho de esta enfermedad, y de hecho se dice que es nueva, ya que no se le ha prestado la atención suficiente en el transcurso de los años, Actualmente se siguen investigando diferentes causas, factores, tratamientos entre otros.

La intervención psicosocial es imprescindible ante cualquier enfermedad, en este caso niños y adolescentes con disautonomia que puedan recibir herramientas favorables para tener un estilo de vida saludable, reforzar debilidades y sacar el mayor provecho de sus habilidades que sirvan de motivaciones para grandes oportunidades, deseos de ser mejores cada día, aumentar el autoestima, la seguridad en sí mismo, incorporar en su  día a día las habilidades para la vida para tener una conducta sana y una vida más feliz desde la niñez, fomentar la resiliencia como estilo de vida, ya que esta es una capacidad que tenemos los seres humanos de afrontar de manera positiva cualquier situación adversa y repentina en nuestras vidas, como es en este caso de la disautonomia, tener ciertas conductas positivas y estar firmes para enfrentarse a esta enfermedad en la mejor condición posible, ya que es una manera de obtener resultados favorables y bienestar en personas con o sin patologías, y a su vez ser más responsables con los comportamientos de autocuidado y los tratamientos que se necesitan, al mismo tiempo integrar a su entorno familiar para que conozcan todo lo relacionado a esta condición y cuál debe ser la actitud más adecuada para contribuir con el afectado , cuales son los cuidados que se deben tener, para trabajar juntos todos los factores tanto físicos, médicos, emocionales, sociales, psicológicos, entre otros.

Rebeca Rovira. 

Terapeuta Psicosocial.                                                                           Venezuela. 27/10/2015

NOSOTROS

MISIÓN

FUNDACIÓN NIÑOS CON DISAUTONOMIA, ES UN ORGANIZACIÓN SIN FINES DE LUCRO, DIRIGIDA CON ALTA VOCACIÓN DE SERVICIO SOCIAL, QUE TRABAJA A FAVOR DE LA VIDA REDUCIENDO LAS CONDICIONES DE VULNERABILIDAD DE LOS NIÑOS, NIÑAS Y ADOLESCENTES QUE PADECEN Y VIVEN CON UNA ENFERMEDAD RARA, QUE HASTA EL MOMENTO NO TIENE CURA NI TRATAMIENTO ESPECIFICO, EL TRABAJO SE BASA EN LA COMPETITIVIDAD, LA LABOR EN EQUIPO, LA DIGNIFICACIÓN, EXCELENCIA  Y HUMANIZACIÓN DE LAS PERSONAS.

VISIÓN

“LA FUNDACIÓN NIÑOS CON DISAUTONOMIA, DESARROLLA SU LABOR DENTRO DE LOS MÁS ALTOS ESTÁNDARES DE LA ÉTICA, Y LAS BUENAS COSTUMBRES”

DESARROLLAR UNA ALIANZA A NIVEL NACIONAL E INTERNACIONAL PARA  ARTICULAR FUERZAS EN BENEFICIO DE LOS NIÑOS, ADOLESCENTES Y JÓVENES QUE DÍA A DÍA PADECEN Y SUFREN LAS CONSECUENCIAS DE SUFRIR UNA ENFERMEDAD RARA QUE NO TIENE CURA NI TRATAMIENTO ESPECÍFICO EN LA ACTUALIDAD. 

DIRIGIÉNDONOS HACIA EL MEJORAMIENTO INCESANTE DE NUESTRA ORGANIZACIÓN, DE SU GENTE Y DE LOS RECURSOS TECNOLÓGICOS.

CONTACTO

fundacion.ninosdisautonomia@gmail.com
lenipetit.1@gmail.com . TWITTER:@FNdisautonomia
Tlf:   0034-640539617- 0034-602586772. España  Madrid. 0058.04244302642 /  0241-8670026 Venezuela/Carabobo