HOY DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARA

Hoy 29 de febrero 2016, es un día inusual por esa razón se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

El objetivo principal de este Día es crear conciencia sobre las enfermedades raras y el impacto que tienen en la vida de las personas.

El ámbito de las enfermedades raras o huérfanas  tiene un déficit muy grande de conocimientos médicos y científicos. Durante mucho tiempo, los médicos, investigadores y responsables políticos desconocían las enfermedades raras y hasta hace muy poco, no existía ninguna investigación real o una política de salud pública sobre las cuestiones relacionadas con este campo. No existe cura para la  gran mayoría de enfermedades raras, pero un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y ampliar su esperanza de vida. El progreso que se ha realizado para algunas enfermedades es significativo, lo que demuestra y motiva a no abandonar la lucha sino, por el contrario, continuar y multiplicar los esfuerzos en el ámbito de la investigación y la solidaridad social.

JUNTOS SEREMOS MUCHOS Y ASÍ SEREMOS MAYORÍA,

 LA MAYORÍA ES CAPAZ DE CAPTAR LA ATENCIÓN DEL MUNDO ENTERO.   

 LENI PETIT

PARA REFLEXIONAR Y DESPERTAR

Se ve y suena paradójico, pero no es extraño padecer una enfermedad extraña, rara. Padecer una enfermedad rara es algo que le puede ocurrir a cualquiera en cualquier etapa de la vida.

La mayoría de las personas afectadas por una enfermedad huérfana (RARA), se limitan a resolver de manera muy particular y me atrevería a decir que egoísta, el problema en si, como es la falta de información, investigación, tratamiento, y estudios de la enfermedad.

La falta de investigación y la dotación de equipos que estudien la disautonomia o cualquier enfermedad rara tal vez no es por falta de recursos, sino por falta de motivación, falta de gente interesada en apoyar esta causa, gente que se separe un poco de sus labores cotidianas, de sus intereses particulares y promueva la investigación articulando esfuerzos con instituciones públicas y privadas, mediante proyectos, charlas, talleres, campañas de divulgación, dando a conocer la existencia y la importancia del estudio e investigación de las enfermedades raras, despertar el interés de las personas que tienen los recursos económicos y científicos para lograr el objetivo planteado.

La falta de información sobre estas enfermedades y la escasa presencia de profesional médico sanitario formado especializado en ellas, ocasionan en muchas oportunidades a que se lleven a cabo diagnósticos erróneos o que el período entre la aparición de los síntomas y su diagnóstico pueda alargarse en muchos casos hasta el punto de resultar perjudiciales para la evolución de los pacientes.

 Los niños, niñas y adolescentes afectados por enfermedades raras son extremadamente vulnerables en el ámbito psicológico, social, económico y cultural. Debido a la falta de conocimiento científico y médicos especializados o al menos con conocimientos suficientes, muchos de ellos no están diagnosticados, sus enfermedades no están identificadas. Estas dificultades podrían superarse mediante políticas apropiadas, sensibilizar y humanizar a la sociedad en general empezando con los entes gubernamentales, incluyendo en el sector salud políticas que incluyan el estudio, investigación, y tratamiento de las mismas.
“LA INFORMACIÓN ES PODER Y ESO ES LO QUE SE NECESITA PARA AVANZAR EN EL ESTUDIO, TRATAMIENTO Y DIAGNOSTICO DE LAS ENFERMEDADES RARAS, TAMBIÉN DENOMINADAS HUERFANAS.”

¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD RARA O HUÉRFANA?

 

El término enfermedades raras es un concepto relativamente nuevo que engloba un grupo de enfermedades muy diversas. Las enfermedades raras, también denominadas enfermedad huérfana, son todas aquellas enfermedades que afecta a un pequeño porcentaje de la población. La mayoría de estas enfermedades raras son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente En Europa se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a 1 de cada 2.000 ciudadanos. 

 Las enfermedades se caracterizan por una amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no solo según la enfermedad sino también según el paciente que sufre la misma enfermedad. Unos síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, lo que conduce a un diagnóstico erróneo. Aunque una enfermedad rara afecte a tan solo 1 de entre 50.000 personas, los pacientes de enfermedades raras colectivamente componen del 6 al 8 % de la población de la UE.

Las enfermedades raras no solo afectan a las personas diagnosticadas sino a las familias, amigos, cuidadores y a toda la sociedad.

¿Cuál es la causa de una enfermedad huérfana?

La causa exacta de una enfermedad rara o huérfana sigue siendo un misterio aún desconocido. Sin embargo para una porción significativa de la población el problema se puede originar en mutaciones (cambios) en un gen. Muchas de estas mutaciones genéticas pueden pasar de generación en generación, explicando por qué algunas enfermedades raras o huérfanas son familiares. Es importante resaltar que la genética es solo un factor. Existen Factores ambientales como la dieta, fumar, o exposición a químicos también estos juegan un papel fundamental en las enfermedades huérfanas. Estos factores pueden causar enfermedades o interactuar con factores genéticos para aumentar la severidad de una enfermedad.

¿Cuántas enfermedades raras existen?

 Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

 Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.

 · Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas
· El 65% de estas patologías son graves e invalidantes
· 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años
· 1 de cada 5 enfermos padecen dolores crónicos

¿Cuántas personas padecen una enfermedad huérfana?

Del 6 al 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

 ¿Cuáles son algunos de los problemas que experimentan las personas con enfermedades Raras (huérfanas)?

• Dificultad en obtener un diagnóstico exacto.
• Opciones de tratamiento limitadas, en algunos Países ninguna.
• Poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad.
• Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica.
• En algunos casos tratamientos más costosos que los de una enfermedad común.
• Dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros dado la poca familiaridad sobre las enfermedades.
• Sensación de aislamiento.
• Falta de información.

Según FEDER, uno de los principales problemas a los que se enfrentan los pacientes es lo que denominan el ‘laberinto del prediagnóstico’. La falta de información sobre estas enfermedades y la poca presencia de profesional sanitario formado en ellas, provocan que muchas veces se lleven a cabo diagnósticos erróneos o que el período entre la aparición de los síntomas y su diagnóstico pueda alargarse en muchos casos hasta el punto de resultar perjudiciales para la evolución de los pacientes.